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Burrows-Wheeler Aligner 系列算法核心论文的中文解读 —— 从算法基础到 BWA-MEM
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BWA 核心论文
BWA 2009
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BWA-SW 2010
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BWA-MEM 2013
2009
基于 BWT 的快速准确短读段比对
Li & Durbin
Bioinformatics 25(14): 1754–1760
2010
基于 BWT 的快速准确长读段比对
Li & Durbin
Bioinformatics 26(5): 589–595
2013
BWA-MEM：序列读段与 contig 比对
Li
arXiv:1303.3997
算法基础
2000
FM-index：机会主义数据结构
Ferragina & Manzini
FOCS 2000
1994
Burrows-Wheeler 变换（BWT）
Burrows & Wheeler
技术报告, Digital Equipment Corp.
1981
Smith-Waterman：序列比对算法
Smith & Waterman
J. Mol. Biol. 1981
1990
BLAST：基本局部比对搜索工具
Altschul et al.
J. Mol. Biol. 1990
生态相关
2012
Bowtie2：快速空位比对
Langmead & Salzberg
Nat. Methods 9: 357–359
2009
SAM 格式与 SAMtools
Li et al.
Bioinformatics 25: 2078–2079
推荐阅读顺序：
① BWA 2009（BWT + FM-index + 反向搜索基础）→ ② BWA-SW 2010（seed-and-extend 范式 + 长读段比对）→ ③ BWA-MEM 2013（SMEM + Z-dropoff + 局部/端到端自动选择）
前置理论：
如果 BWA 2009 中的 BWT/FM-index 部分理解困难，建议先阅读 FM-index (Ferragina & Manzini 2000) 和 BWT 原始论文 (Burrows & Wheeler 1994)。